Amiloidosis ¿sabes lo que es?

12.01.2017

En ocasiones, nos encontramos con algunas enfermedades de las denominadas “raras”. Hoy en el blog de las personas que viven con dolor te vamos a hablar de una de ellas, la amiloidosis.

¿Qué es amiloidosis?

Se la denomina así porque la amiloidosis es un grupo de enfermedades de causa desconocida e infrecuente. Se caracterizan por el depósito en diversos tejidos y órganos de una sustancia aparentemente amorfa que se tiñe de rojo.

Esta sustancia amorfa (amiloide) se deposita en diversos órganos y tejidos alterándolos de forma funcional y estructural según la localización e intensidad del depósito.

¿Cómo puedo saber que tengo amiloidosis?

El diagnóstico de amiloidosis se basa en la demostración del depósito de sustancia amiloide en los tejidos. En este sentido, las manifestaciones clínicas no son especificas y están determinadas por el órgano o el sistema afectado.

¿Qué tipos de amiloidosis existen?

  • Amiloidosis primaria (AL). Este tipo afecta alrededor del 75% de los pacientes.
  • Amiloidosis secundaria (AA). Afecta al 5% de las personas afectadas.
  • Amiloide familiar (AF). Menos del 5% de las personas desarrollan esta tipología.

    ¿A quién afecta la amiloidosis?

Según un estudio del Hospital Clínic de Barcelona, la edad mediana de presentación de la amiloidosis es de 65 años. Dos tercios de los pacientes son varones y su incidencia aproximada es de 8 personas por cada millón de habitantes por año.

¿Cuáles son los síntomas más frecuentes de la amiloidosis?

Según este mismo estudio, astenia y pérdida de peso constituyen los síntomas más frecuentes de la AL. Por su parte, el órgano afectado con mayor frecuencia es el riñón en el 70% u 80% de casos. El segundo órgano más afectado en un 50% o 60% es el corazón. La insuficiencia cardíaca se presenta en el 15-20% de los casos en el momento del diagnóstico.

Asimismo se puede manifestar de diferentes formas. A continuación te hacemos una clasificación:

  • Manifestaciones neurológicas. Afectaciones en el sistema nervioso, relacionadas con el Alzheimer. En ocasiones la aparición del síndrome del túnel carpiano puede ser la primera manifestación de la amiloidosis.
  • Manifestaciones oculares. Pueden aparecer deformidades en los bordes pupilares.
  • Manifestaciones endocrinológicas. En este caso son frecuentes las Tiroiditis y la Enfermedad de Addison.
  • Manifestaciones cardiovasculares. Puede presentarse como miocardiopatía, insuficiencia cardíaca, hipotensión y arritmias.
  • Alteraciones respiratorias. El depósito de amiloide puede llevar a obstrucción de la vía aérea y producción de atelectasia. La afectación pleural se expresa generalmente como síndrome pleural. Puede existir un trastorno del sueño de causa respiratoria, con ronquido, resistencia de las vías aéreas respiratorias y apnea del sueño.
  • Manifestaciones dérmicas. Las máculas son manifestaciones frecuentes que consisten en manchas marrones oscuras o grises de 2 a 3 mm. de diámetro. Se localizan en tórax, extremidades y cara. Según los casos también pueden aparecer en diferentes partes del cuerpo.
  • Alteraciones músculo-esqueléticas: En algunos casos puede haber deformidades y contracturas.
  • Manifestaciones Digestivas. Pueden aparecer hemorragias o alteraciones digestivas.
  • Manifestaciones renales. El deterioro de la función renal progresiva deriva en insuficiencia renal crónica.

¿Tiene tratamiento la amiloidosis?

La diversidad en que se presenta la amiloidosis hace difícil generalizar tratamientos comunes. Actualmente los tratamientos se enfocan a evitar la aparición de la sustancia amiloide y al tratamiento de los órganos afectados.

La evolución de la amiloidosis es difícil de comprobar, casi nunca se conoce con precisión cuando se inició la misma.

Finalmente, te recomendamos que a la menor sospecha de alguno de sus síntomas, acudas a tu médico. Sólo con un buen diagnóstico podrás salir de dudas.

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