Enfermedades raras: ¿Cuáles son las más comunes?

25.02.2020

Cada año se celebra, el último día de febrero, el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año, al ser bisiesto, se celebra este sábado 29 de febrero, con el objetivo de concienciar a la población sobre estas enfermedades y recaudar fondos para la investigación.

En total existen más de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En este post te explicamos cuáles son las más comunes.

enfermedades raras

Enfermedades raras

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población, es decir, afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Se estima que en España hay más de tres millones de personas afectadas de alguna enfermedad rara.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Estas enfermedades son difíciles de diagnosticar y de tratar ya que, debido a la baja incidencia, no se destina suficiente inversión para la investigación.

En España, por ejemplo, una enfermedad rara tarda una media de 5 años en ser diagnosticada. Durante ese tiempo, el paciente no recibe tratamiento, ha recibido un tratamiento inadecuado o la enfermedad puede haberse agravado.

Para evitar esto y concienciar a la población sobre las patologías poco frecuentes, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra este 29 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Características

A pesar de que cada enfermedad rara tiene sus síntomas y suelen ser muy diferentes entre sí, hay algunas características que son comunes a estas patologías:

– Aparecen en la primera etapa de la vida; en dos de cada tres ocasiones antes de los dos años.

– Son crónicas y en uno de cada cinco casos acompañan al paciente durante toda la vida.

– Suelen ir acompañadas de un déficit motor, sensorial o intelectual, por lo que uno de cada tres afectados presenta una discapacidad y falta de autonomía en su vida diaria.

Las más comunes

A continuación os explicamos algunas de las enfermedades raras más comunes:

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): Parálisis muscular que evoluciona de manera progresiva y que degenera las neuronas motoras y la médula espinal, causando disfagia, dificultades para hablar y rigidez muscular. En España hay más de 3.000 afectados de ELA.

Miastenia gravis: Enfermedad neuromuscular autoinmune crónica que provoca fatiga y debilidad muscular, especialmente en brazos, piernas, cara y algunos músculos torácicos. Aunque no tiene cura, las terapias existentes han conseguido que hasta el 90% de los pacientes logren una gran mejoría. Cada año se diagnostican en España 700 nuevos casos de miastenia gravis.

Sensibilidad Química Múltiple (SQM): Problemas respiratorios, dolores de cabeza o fatiga ante la exposición de un químico. Entre estos se encuentran las colonias, la lejía, el sol o las ondas electromagnéticas.

Paraparesia espástica hereditaria: También conocida como Síndrome de Strumpell-Lorrain, es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la rigidez progresiva y la contracción en los miembros inferiores.

Síndrome de Arnold-Chiari: El cerebelo crece anormalmente ocupando parte del espacio de la médula espinal. Esto causa presión, provocando mareos, problemas de coordinación y pérdida de equilibrio.

Síndrome de Marfan: Enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.

Estas son solo algunas de las enfermedades raras que existen en el mundo, pero hay más de 7.000. Por eso es importante sensibilizar a la población y seguir investigando para encontrar tratamientos para estas patologías.

1 opinión en “Enfermedades raras: ¿Cuáles son las más comunes?”

  1. Nunca se habla de la alopecia areata y la alopecia universal, para la cual no existe tratamiento, ni se conoce por que se produce, no es reconocida como enfermedad rara y causa, daños psicológicos de gran importancia y más cuando se padece en edades tempranas infancia posteriormente adolescencia, juventud, afecta a ambos sexos, y no está tampoco contemplado por nuestra sanidad, donde las terapias para superarlo y convivir con ello se las tiene que pagar uno mismo y el gasto que supone en pelucas en las cuales se paga el IVA mas alto como si fuera un artículo de lujo y no una necesidad imperiosa, amen de tatuaje de cejas, raya en el ojo para disimular no tener pestañas, no se la via por la cual se debe dar voz a esta enfermedad y ya no hablemos del daño que causa al núcleo familiar, el cuál acaba también en psiquiatras y terapeutas por cuenta propia.

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